Синдром Жильбера? Каковы основные проявления заболевания? Диагностика заболевания.

Синдром Жильбера — заболевание генетическое, для которого характерно нарушение утилизации билирубина, в результате чего, билирубин начинает скапливаться в организме, приводя к различным проявлениям заболевания.

Клинически синдром Жильбера проявляется в основном в возрасте 12−30 лет, преимущественно этой патологии подвержены лица мужского пола.

Основные причины заболевания:

перенесенные вирусные инфекции;
голодание
вредные привычки (употребление алкоголя, табакокурение);
мутация гена, который участвует в продукции билирубина;
нервное напряжение;
прием лекарств, связанных с активацией фермента — глюкуронилтранферазы (Парацетамол, Аспирин, кофеин, и др.).

Симптомы синдрома Жильбера

Клинические проявления синдрома Жильбера включает в себя следующее:

Наличие единичных или множественных ксантелазм век.
Интермиттирующая желтуха различной степени выраженности — от изменения цвета склер от светло-жёлтой до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может проявляться частично на коже ладоней, стоп, в области носогубного треугольника, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи возникают внезапно, усиливаются под действием провоцирующих факторов и утихают самостоятельно.
Присутствует тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости.
Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость),
Диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных.

Методы диагностики болезни:

Консультация врача -терапевта, гастроэнтеролога.
Лабораторные анализы:

Анализ крови (общий, биохимический, коагулограмма, анализ крови на гепатиты, генетический анализ на синдром Жильбера;
Общий анализ мочи

3. Функциональная диагностика:

УЗИ всех органов брюшной полости;
КТ и МРТ печени;
Измерение эластичности печени для обнаружения пораженных тканей.
Биопсия печени.

Чем опасен синдрома Жильбера?

Обычная форма этого заболевания не несет опасности для жизни человека.

Основную опасность несут:

генетика;
предрасположенность.

Носитель синдрома Жильбера передаёт его по наследству своим детям. Наследственность является главным показателем проявления этого заболевания. В запущенной и осложненной форме синдрома возможно проявление гепатоза печени — заболевания, связанного со сбоем выработки в печени определенных ферментов.